Ders Öğretim Planı

Ders Kodu Ders Adı Ders Türü Yıl Dönem AKTS
MBG326 Genetik Hastalıklar 927003 3 6 3

Dersin Amacı

Öğrencilerin kromozomal ve mitokondriyal kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkların moleküler mekanizması hakkında ileri düzey bilgi sahibi olmalarını sağlamaktır.

Dersin Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri

Doç. Dr. Sezgin GÜNEŞ

Ön Koşul Dersleri

Yok

Önerilen Diğer Hususlar

Genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan modern yöntemler takip edilecek.

Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar

• Tıbbi Genetiğin Esasları, S. Edwards Tobias, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, 2014. • Tıbbi Biyoloji ve Genetik, Halil Kasap, Akademisyen Tıp Kitabevi, Ankara, 2017. • Genetic Epidemiology, M. Dawn Teare, Humana Press, New York, NY, 2011. • Medical Genetics, Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Elsevier, Philadelphia, 2010.

Dersin Sunulduğu Dil

Türkçe

Staj Durumu

Yok

Dersin İçeriği

İnsan genetiğine giriş, mutasyon tespit yöntemleri, otozomal monogenik hastalıkların moleküler mekanizması, gonozomal monogenik hastalıkların moleküler mekanizması, Mendel dışı kalıtım ve ilişkili genetik hastalıklar, kromozom anomalileri, kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler mekanizması, poligenik genetik hastalıklar, gelişim genetiği, davranış genetiği, kanser genetiği, farmakogenetik, genetik testler ve gen terapisi

Haftalık Ders İçeriği

Hafta Teorik Uygulama Laboratuar Ders Notları
1 İnsan genetiğine giriş
2 Mutasyon tespit yöntemleri
3 Otozomal monogenik hastalıkların moleküler mekanizması
4 Gonozomal monogenik hastalıkların moleküler mekanizması
5 Mendel dışı kalıtım ve ilişkili genetik hastalıklar
6 Kromozom anomalileri
7 Kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler mekanizması
8 Poligenik kalıtım
9 Ara sınav
10 Gelişim genetiği
11 Davranış genetiği
12 Kanser genetiği
13 Farmakogenetik
14 Genetik testler ve gen terapisi
15 Final sınavı
16 Final sınavı

Dersin Öğrenme Çıktıları

# Öğrenme Çıktı Id Açıklama
1 1238684 İnsan genetiği konusunu ayrıntılı olarak öğrenir.
2 1238685 Mendel kalıtımı özelliği gösteren genetik hastalıkların moleküler mekanizmasını ayrıntılı olarak tanımlar.
3 1238686 Çekirdek dışı kalıtım özelliği gösteren genetik hastalıkların moleküler mekanizmasını ayrıntılı olarak tanımlar.
4 1238687 İmmünogenetik ve gelişim genetiği kavramlarını açıklar.
5 1238688 Genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan modern tanı ve tedavi yöntemlerini karşılaştırır.

Bölüm Program Çıktıları

# Program Çıktı Id Açıklama
1 70748 Moleküler biyoloji ve genetik alanında kuramsal ve uygulamalı bilgilere sahip olma, güncel teknikleri ve analiz yöntemlerini kullanabilme
2 70749 Moleküler biyoloji ve genetik ile ilgili problemleri tanımlama, deney tasarlama ve gerçekleştirme, verileri çözümleme ve sonuçları yorumlayarak çözüm yolları üretebilme
3 70750 Hayat boyu öğrenmenin önemini benimseme ve alanı ile ilgili güncel gelişmeleri takip ederek kendini geliştirebilme
4 70755 Verilerin toplanması, yorumlanması ve sonuçlarının duyurulması aşamalarında bilimsel ve mesleki etik değerlere uygun hareket etme
5 70751 Alanında edindiği bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirebilme ve yeni fikirleri uygulamaya istekli olma
6 70752 Alanı ile ilgili konularda ilgili kişi ve kurumları bilgilendirebilme, düşüncelerini ve sorunlara ilişkin çözüm önerilerini yazılı ve sözlü olarak aktarabilme
7 70754 Ulusal veya uluslararası toplumsal sorunların çözümünde uyumlu bir şekilde takım çalışması yapabilme
8 70753 Kuramsal ve uygulamalı çalışmalardan elde ettiği verileri toplumsal sorunların çözümüne uygulamaya istekli olma